"محتويات تشخيص متلازمة ستيكلر ما هي أعراض متلازمة ستيكلر متى نزور الطبيب؟ ما هي أسباب متلازمة ستيكلر ما هي مضاعفات متلازمة ستيكلر أسئلة تطرحها على طبيبك
متلازمة ستيكلر هي اضطراب وراثي خطير يصيب الأولاد و البنات على حد سواء يمكنه أن يؤدي إلى مشاكل خطيرة في الرؤية والسمع والمفاصل، معروفة أيضًا بالاعتلال البصري المِفصلي الوراثي المتقدم، عادة ما يتم تشخيص متلازمة ستيكلر أثناء الطفولة و الرضاعة. هذا المرض يؤدي إلى ضعف في السمع المصاب من مشاكل وألام في المفاصل شبيهة بأعراض الروماتزم، متلازمة ستيكلر هي حالة وراثية شائعة إلى حد ما ، تحدث مع واحد من كل 7500 شخص في الولايات المتحدة وأوروبا، غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ، أو حتى تُترك دون تشخيص، لأن العديد من الأشخاص لديهم حالات خفيفة.
تشخيص متلازمة ستيكلر
في بعض الأحيان يلزم إجراء مجموعة من الاختبارات لتحديد شدة الأعراض و اتخاذ قرار العلاج المباشر، و يتم اجراء فحوصات التصوير حيث يمكن أن تكشف الأشعة السينية وجود تشوهات أو مشاكل في المفاصل والعمود الفقري، كما يتم إجراء اختبارات السمع و فحص العيون التي تساعد الطبيب على اكتشاف مشاكل المادة الهلامية ” الزجاجية ” التي تملأ العين، أو المشاكل المتعلقة بالشبكية، بالإضافة إلى إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء.
ما هي أعراض متلازمة ستيكلر
قد تختلف مؤشرات وأعراض متلازمة ستيكلر من شخص إلى آخر، و قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر من جميع الأعراض ، بينما يعاني البعض الآخر من واحد أو اثنين فقط. غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستيكلر ملامح وجه مميزة، وجه مسطح مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه والأنف الصغير و عيون بارزة جاحظة، وشق في سقف الحلق وانفصال للشبكية وعتامة في عدسة العين ومشاكل في المفاصل، بالإضافة إلى ضعف السمع و عيوب خلقية في الأسنان و صغر في الفك السفلي، كما يعاني المصاب من ارتخاء في العضلات، و مع البلوغ تحدث تغيرات في العظام والفقرات. [1]
تؤثر متلازمة ستيكلر على الأطفال بطرق مختلفة، يمكن أن يعاني طفل واحد من أعراض طفيفة لدرجة أنها لا يتم تشخيصها أو لا تحتاج أبدًا إلى العلاج، و قد يكون لدى طفل آخر معظم الأعراض المذكورة أدناه.
مشاكل العين:بالإضافة إلى قصر النظر الشديد، يعاني الأطفال المصابين بمتلازمة ستيكلر غالبًا من إعتام عدسة العين، والزرق، وانفصال الشبكية. صعوبات السمع: يختلف مدى فقدان السمع بين الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر، عادةً ما يؤثر على القدرة على سماع الترددات العالية. تشوهات العظام والمفاصل: غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستيكلر مرونة في المفاصل بشكل مفرط ويكونون أكثر عرضةً للإصابة بانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري؛ مثل الجنف (انحناء العمود الفقري) . يمكن أن يبدأ التهاب المفصل التنكسي في مرحلة المراهقة. تشوهات في اللسان الحنك المشقوق ومشاكل التنفس والتغذية. متى نزور الطبيب؟
تعتبر زيارات المتابَعة المنتظمة، وكذلك الزيارات السنوية للأطباء المتخصِّصين في اضطرابات العين أمرًا بالغ الأهمية لمراقبة أي تطور للأعراض، فقد يكون طفلك أكثر عرضة لانفصال الشبكية ، وهي حالة يمكن أن تسبب العمى إذا تركت دون علاج، يمكن أن يساعد العلاج المبكر في منع المضاعفات، كما يجب فحص السمع كل ستة أشهر لدى الأطفال حتى سن الخامسة ثم سنويًا بعد ذلك.
يجب عليك الاتصال بأخصائي العيون إذا كان طفلك يعاني من أي مشاكل بالعين مثل رؤية ضبابية أو ومضات الضوء في العين أو ظل على جزء من مجال الرؤية.
ما هي أسباب متلازمة ستيكلر
تحدث متلازمة ستيكلر بسبب طفرات في جينات معينة تشارك في تكوين الكولاجين، وهو أحد اللبنات الأساسية للعديد من أنواع الأنسجة الضامة، و الكولاجين هو نوع من البروتين الليفي الذي يربط ويدعم الأنسجة الأخرى مثل الجلد والعضلات والعظام، يشار إليه أحيانًا باسم “الغراء” الذي يجمع الجسم معًا، نوع الكولاجين الأكثر تأثرًا هو الذي يستخدم لإنتاج غضروف المفاصل والمواد الهلامية (الزجاجية) الموجودة داخل العين، و من المرجح أن يولد الطفل مصابًا بمتلازمة ستيكلر إذا كان احد الشريكين يعانيان من الاضطراب. [1]
إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، فإن خطر إصابة أحد الأخوة بمتلازمة ستيكلر يعتمد على ما إذا كان أحد الوالدين مصابًا، إذا تأثر أحد الوالدين أيضًا ، فهناك احتمال بنسبة 50? أن يصاب به الطفل التالي أيضًا. إذا لم يكن أي من الوالدين مصابًا بمتلازمة ستيكلر ، يُعتقد أن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ستيكلر منخفض.
إذا كنت مصابًا بمتلازمة ستيكلر بنفسك وترغب في إنجاب أطفال ، ففكر في مناقشة خططك العائلية مع استشاري أمراض وراثية يمكنه مساعدتك في فهم آثار المتلازمة على أطفالك.
ما هي مضاعفات متلازمة ستيكلر
تتضمن المضاعفات المحتملة لمتلازمة ستيكلر ما يلي:
صعوبة في التنفس أو التغذية: قد تحدث صعوبات في التنفس و الرضاعة أو التغذية لدى الأطفال المولودين بفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق)، وهو فك سفلي صغير وميل اللسان للسقوط نحو الحلق. العمى: قد يحدث العمى إذا لم يتم علاج انفصال الشبكية على الفور. التهابات في الأذن: الأطفال الذين يعانون من تشوهات بنية الوجه المرتبطة بمتلازمة ستيكلر هم أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن عن الأطفال الذين لديهم بِنية وجه طبيعية. الصَّمَم: قد يتفاقم فقدان السمع المرتبط بمتلازمة ستيكلر مع مرور الوقت. مشاكل في القلب: قد يكون بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ستيكلر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمشاكل في صمام القلب. مشكلات الأسنان: معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة ستيكلر يشتكون من وجود فكوك صغيرة بشكل غير طبيعي لذلك في كثير من الأحيان لا تكون هناك تكملة كاملة للأسنان البالغة، قد يكون وجود دعامات وفي بعض الحالات إجراء عمليات جراحية بالأسنان ضرورة قصوى. أسئلة تطرحها على طبيبك
من المهم أن تشارك ملاحظاتك وأفكارك مع طبيب طفلك الخاص وأن تفهم توصياته بشكل جيد، إذا ولد طفلك مصابًا بمتلازمة ستيكلر وقمت بتحديد موعد، فربما تكون لديك بالفعل بعض الأفكار والأسئلة في ذهنك. ولكن في الموعد ، قد تنسى الأسئلة التي تريد طرحها، غالبًا ما يكون من المفيد تدوينها مقدمًا لكي تحصل على كل المعلومات التي تحتاجها. واليك بعض الأسئلة التي يمكنك طرحها. [2]
ما أنواع الاختبارات التي سيحتاجها طفلنا؟ ما الذي يمكننا القيام به في المنزل للمساعدة في إدارة أعراض طفلنا؟ كيف يمكننا مساعدة طفلنا في المدرسة؟ أين يمكننا الذهاب لمزيد من المعلومات؟ المواد المطبوعة؟ الموارد على الانترنت؟ قد يكون لدى طبيبك أيضًا بعض الأسئلة التي يريد طرحها عليك ، لذلك يجب أن تكون مستعدًا للإجابة على هذه الأسئلة: هل لاحظت أي مشاكل في عيني طفلك؟ هل يشكو الطفل من عدم وضوح الرؤية أو الأضواء الساطعة؟ هل كان يعاني من صعوبة في التنفس أو الرضاعة؟ هل كان يعاني من صعوبة في السمع؟
على الرغم من أنه ليس هناك علاج لمتَلازِمَة ستيكلر لكن العلاج يمكنه السيطرة على الأعراض ويمنع المزيد من المضاعفات. و في بعض الحالات يتم اللجوء للجراحة لتصحيح بعض التشوهات الجسدية المرتبطة بمتلازمة ستيكلر.
نحن نستخدم ملفات تعريف الارتباط (كوكيز) لفهم كيفية استخدامك لموقعنا ولتحسين تجربتك. من خلال الاستمرار في استخدام موقعنا ، فإنك توافق على استخدامنا لملفات تعريف الارتباط.
العربية
