الأشعّة فوق الصوتيّة (Ultrasound) هي الطريقة التصويريّة المتّبعة اليوم لدى النساء الحوامل.

يمكن إجراء التصوير بالشعة فوق الصوتية عند الحمل عبر البطن، وهي الطريقة المفضّلة في الثلث الثاني والثالث من الحمل أو عبر المهبل. في الثلث الأوّل من الحمل تعتبر الأشعّة فوق الصوتيّة أداة التي تساعد على تحديد عمر الحمل، تمثيل نبض الجنين، تحديد موقع الحمل، وتحديد عدد أكياس الحمل في الحمل متعدّد الأجنّة. في الثّلث الثاني والثالث من الحمل يتم إجراء متابعة فوق صوتيّة لأبعاد الجنين، موقع المشيمة، ومعطيات التي تمثّل وضعه الجيّد، ككميّة الماء وحركته.

اختبار الأشعّة فوق الصوتيّة هو الوسيلة الأساسيّة في التشخيص السابق للولادة لحالات استثنائيّة لدى الجنين. في الثلث الأول يتم إجراء فحص الشفوفيّة العنقيّة ومسح الأجهزة المبكّر. فحص الشفوفيّة العنقيّة هو قياس لمنطقة شفّافة في عنق الجنين، والذي بإرفاقها لفحص دم يتم إجراؤه في المعهد الجينيّ، تمثّل سويّةً الفحص ذو القدرة الأكبر على التنبّؤ بالإصابة بمتلازمة داون، ولها أهميّة كبرى في المَوْضَعة المبكّرة للتشوّهات القلبيّة ولقائمة طويلة من المتلازمات الأخرى. مسح الأجهزة المبكّر يتم إجراؤه في الأسابيع ال 13-16 من الحمل، وأفضليّته تكمن في تمكينه من التشخيص المبكّر للتشوّهات البُنْيويّة لدى الجنين، كنقص في تطوّر الدماغ الجنيني، تشوّهات قلبيّة، وعلامات مثيرة للشكوك حول الإصابة بمتلازمات جينيّة. في الثلث الثاني من الحمل، في الأسابيع 20-24، يتم إجراء مسح الأجهزة المتأخّر، والتي تساهم في تشخيص تشوّهات الجنين والتي يعقب ظهورها إجراء المسح المبكّر. هناك علامات معروفة في التصوير فوق الصوتي لمتلازمات وراثيّة، كمتلازمة داون، والتي يمكن رصدها في المسح المبكّر بحيث أن قسم منها يختفي مع الوقت ولا يمكن رصدها في المسح المتأخّر. عندما يتم تشخيص علامات تثير الشكّ حول وجود متلازمة معيّنة بالاختبار فوق الصوتي، يتم توجيه السيّدة لتلقّي الاستشارة الجينيّة.

فحص الأشعّة فوق الصوتيّة هو أداة ضروريّة لإجراء العمليّات الباضعة، بهدف التشخيص الجيني السّابق للولادة وبهدف علاج الجنين في الحالات المهدّدة لحياته في الرّحم. فحص زغب المشيمة (Chorionic Villus Sampling-CVS) يُجرى في الأسابيع ال 11-12 للحمل، عن طريق المهبل أو عبر البطن، بواسطة إبرة والتي يتم إدخالها لمنطقة المشيمة بهدف سحب زغب المشيمة. بمساعدة مستنبت خلايا المشيمة يمكن الحصول على معلومات متعلّقة بالجينات الجنينيّة، وبأمراض وراثيّة كالتليّف الكيسيّ (Cystic Fibrosis)، هيموفيليا (Hemophilia)، متلازمة الـ (x) الهشّ (Fragile X Syndrome)، مرض تاي زاكس (Tay&ndashSachs Disease) وغيرها. يتم إجراء فحص السائل السلوي (Amniocentesis) ابتداءً من الأسبوع ال 16 للحمل عبر البطن.

يتم إجراء بزل لكيس السّائل السّلوي وسحب القليل من السّائل الذي يمكن إجراء الفحوصات المذكورة أعلاه عليه، وكذلك فحص بروتين ألفا الجنيني، قياسات للنضوج الرئويّ أو تلوّث داخل رحميّ. نسبة الإجهاض المُبلغ عنها عقب إجراء العمليّتين يقارب الـ 1%. في الماضي، تم فحص السائل السلوي أيضًا لمتابعة عدم ملاءمة نوع الدم بين الأم والجنين إلّا أنّ هذا الفحص استُبدل اليوم بالتصوير فوق الصوتي غير الباضع. يتم إجراء فحص الدم السّرّي ابتداءً من الثّلث الثاني عند الحاجة لسحب الدم مباشرةً من الجنين لغرض تشخيص أمراض محدّدة، أو عند الحاجة لتزويد الدواء لداخل الرّحم لجنين يعاني من خلل في انتظام دقّات القلب، في اضطراب عمل الغدّة الدرقيّة أو من خلل آخر، وكذلك لنقل الدّم لجنين يعاني من نقص الدم. نسبة الإجهاض عند إجراء هذه العمليّات تقارب الـ 5%. في الحمل متعدّد الأجنّة حيث هناك خطورة لخسارة الحمل برُمّته عقب الولادة المبكّرة والخدج الشديد، اختبار الأشعّة فوق الصوتيّة يمثّل أداة لتقليل عدد الأجنّة حتّى واحد أو اثنين. يتم إجراء هذه العمليّة بشكل عام في الثلث الأول، بعد أن تمّ التأكّد من سلامة الأجنّة بفحص الشفوفيّة العنقيّة والمسح المبكّر. يمكن اليوم تقليل عدد الأجنّة في الأسبوع 7-8 أيضًا من الحمل، ولكن في هذه الحالة لا يمكن استنتاج المعلومات فيما يتعلّق بسلامة الأجنّة المتبقّية ولذا فإنّ التقليل الأكثر تأخّرًا يعتبر أفضل. يمكن أيضًا إجراء العديد من العلاجات للجنين الذي تكون حياته مهدّدة، داخل الرّحم، بتوجيه الفحص فوق الصوتي.

هناك تقدّم في هذه الأيّام في كل ما يتعلّق بقياس تدفّق الدم في جهاز الأوعية الدّمويّة لدى الأم ولدى الجنين. بمساعدة تطبيق دوبلر، يمكن تمييز جريان الدم في شرايين الرّحم وفي الشريان السّرّي بهدف تقييم تزويد الدم للمشيمة ومن المشيمة للجنين. بمساعدة الأجهزة المتطوّرة يمكننا اليوم قياس جريان الدم في كل واحد من الأوعية الدموية لدى الجنين في مراحل الحمل المختلفة. مثلًا، بمساعدة قياس جريان الدم في الأوعية الدموية في دماغ الجنين يمكن تقييم، بتوجّه غير باضع، نقص الدم الجنيني.

المعلومات المتزايدة المتعلّقة في مجال التشخيص السّابق للولادة، والمهارة المتزايدة في العلاج الداخل رحمي، تحسّن من القدرة على المتابعة والتشخيص المبكّر من جهة، وقدرة العلاج في حالات معيّنة من جهةٍ أخرى.