يُجرى تحليل الكروموسومات بهدف الكشف عن أيّ شذوذٍ أو أمورٍ غير طبيعية في الكروموسات، وفي هذا السياق نُشير إلى أنّ الكروموسومات تُمثل الهيكل الذي تعتمد عليه الجينات التي تتحكم بنمو الخلايا و تطورها، ويُذكر أنّ جسم الإنسان مكوّن من مجموعات من الخلايا، وتجدر الإشارة إلى أنّالخليةالواحدة مكوّنة من 46 كروموسوماً، أيّ 23 زوجاً من الكروموسومات.
يتمّ إخضاع الشخص لأنواع مُعينة من تحليل الكروموسومات وذلك لعدّة أهداف، وفيما يأتي بيان لأبرزها:
تعتمد نتيجة تحليل الكروموسومات على العديد من العوامل منها: العمر، والجنس، والتاريخ الصحّي، والطريقة المُتبعة عند إجراء الاختبار، وتتمثل النتائج الطبيعية لتحليل الكروموسومات على النّحو التالي: