يظهر فقر الدم المنجلي (بالإنجليزية: Sickle cell anemia) نتيجة وجود طفرة في الجين المسؤول عن تصنيعالهيموغلوبينالصحي القادر على تزويد الجسم بالأكسجين، ويتم تناقل هذه الطفرة الجينية عبر الأجيال عن طريق النمط الوراثي الجسدي المتنحي (بالإنجليزية: Autosomal recessive inheritance)، أي أنّ كلا الوالدين يمتلكان هذا الجين، وينقلانه لأولادهما، وقد تختلف الأعراض والعلامات المصاحبة لفقر الدم المنجلي من حالة لأخرى، ويمكن بيانها كالآتي:
تُعرف الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية التي تتمثل بتصنيع الجسم كريات الدم الحمراء بأعداد قليلة، وبأحجام صغيرة، وبكميات قليلة من الهيموغلوبين، وتكمن الطفرة في الجينات المسؤولة عن تصنيع السلاسل المكونة لهيموغلوبين الدم وهما؛ ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha-globin)، وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta-globin)، وتتراوح حدة الإصابة بين الخفيفة إلى الشديدة اعتماداً على عدد الجينات المصابة بالطفرة من كل نوع، فتظهر الأعراض العامة بعد ستة شهور من العمر، ونذكر منها:
يُعد التفوّل (بالإنجليزية: G6PD deficiency) من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهو أكثر انتشاراً بين الذكور الذين تكفيهم نسخة واحدة من هذه الطفرة للإصابة بالتفول، مما يؤدي إلى إنتاج كميات غير كافية من الإنزيم المعروف اختصاراً (G6PD) والمسؤول عن المحافظة على صحة وظائف خلايا الدم الحمراء وفترة حياتها الطبيعية، فعند نقص هذا الإنزيم تتحلل خلايا الدم الحمراء مؤديةً إلىفقر الدمالانحلالي (بالإنجليزية: Hemolytic anemia) والذي يحدث عند تناول المُصاب الفول وبعض أنواع البقوليات، وكذلك إصابته بالعدوى، أو تناول أدوية معيّنة كالأسبرين وغيره.
تُعرف الهيموفيليا (بالإنجليزية: Hemophilia)، بأنّها أحد اضطرابات الدم الوراثية المؤدية إلى النزيف التلقائي وعدم تكونخثرات الدمنتيجة نقصان عاملي التخثُّر الثامن أو التاسع، ومن الجدير بالذكر أنّ الهيموفيليا من الأمراض الوراثية المنقولة على الكرموسوم الجنسي X، لذا فهذا المرض شائع بين الذكور كذلك، ومن أبرز الأعراض المصاحبة له:
تتعدد أمراض الدم الوراثية الأُخرى ونعدد منها الآتي:
"