"محتويات
دراسة الوراثة البشرية
الكروموسومات البشرية
التسميد وتحديد الجنس والتمايز
علم الوراثة المناعي
أهمية المناعة الخلوية
علم الوراثة لتكوين الأجسام المضادة

علم الوراثة البشرية هو دراسة وراثة الخصائص من قبل الأطفال من الآباء ، والميراث في البشر لا يختلف بأي شكل أساسي عن ذلك في الكائنات الحية الأخرى .

دراسة الوراثة البشرية

تحتل دراسة الوراثة البشرية مكانة مركزية في علم الوراثة ، وينبع الكثير من هذا الاهتمام من الرغبة الأساسية في معرفة من هم البشر ولماذا هم ، وعلى مستوى أكثر عملية فإن فهم الوراثة البشرية له أهمية حاسمة في التنبؤ والتشخيص وعلاج الأمراض التي تحتوي على مكون وراثي ، وأدى السعي لتحديد الأساس الجيني لصحة الإنسان إلى ظهور مجال علم الوراثة الطبية ، وبشكل عام أعطى الطب التركيز والغرض لعلم الوراثة البشرية ، لذلك غالباً ما تعتبر مصطلحات علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة البشرية مترادفة .

الكروموسومات البشرية

بدأ عصر جديد في علم الوراثة الخلوية ، مجال التحقيق المعني بدراسات الكروموسومات ، في عام 1956 باكتشاف جو هين تجيو وألبرت ليفان أن الخلايا الجسدية البشرية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات ، ومنذ ذلك الوقت تقدم المجال بسرعة مذهلة وأثبت أن انحرافات الكروموسومات البشرية هي من الأسباب الرئيسية لوفيات الجنين والأمراض البشرية المأساوية ، والتي يصاحب الكثير منها إعاقة ذهنية ، ونظرًا لأنه يمكن تحديد الكروموسومات فقط خلال الانقسام الفتيلي ، فمن الضروري فحص المواد التي يوجد بها العديد من الخلايا المقسمة .

يمكن تحقيق ذلك عادة عن طريق زراعة الخلايا من الدم أو الجلد ، حيث أن خلايا النخاع العظمي فقط التي لا يتم أخذ عينات منها بسهولة إلا أثناء الإصابة بمرض النخاع العظمي الخطير مثل سرطان الدم لديها انقسامات كافية في غياب الثقافة الاصطناعية ، وبعد النمو يتم تثبيت الخلايا على شرائح ثم تلطخ بمجموعة متنوعة من البقع الخاصة بالحمض النووي التي تسمح بتحديد وتحديد الكروموسومات ، وحدد نظام دنفر لتصنيف الكروموسومات الذي تم إنشاؤه في عام 1959 ، الكروموسومات بطولها وموقع الوسطيات ، ومنذ ذلك الحين تم تحسين الطريقة باستخدام تقنيات تلطيخ خاصة تضفي نطاقات فريدة ومظلمة على كل كروموسوم ، حيث تسمح هذه النطاقات بتحديد مناطق الكروموسومات المكررة أو المفقودة أو المنقولة إلى الكروموسومات الأخرى .

التسميد وتحديد الجنس والتمايز

ينشأ الفرد البشري من خلال اتحاد خليتين ، بويضة من الأم وحيوان من الأب ، وبالكاد تكون خلايا البويضات البشرية مرئية للعين المجردة ، حيث يتم التخلص منها عادة في وقت واحد ، من المبيض إلى القنوات قناة فالوب ، والتي تمر من خلالها إلى الرحم ، ويحدث الإخصاب وهو تغلغل البويضة بواسطة الحيوانات المنوية في القنوات البيضية ، وهذا هو الحدث الرئيسي للتكاثر الجنسي ويحدد الدستور الجيني للفرد الجديد .

تحديد الجنس البشري هو عملية وراثية تعتمد بشكل أساسي على وجود الكروموسوم Y في البويضة الملقحة ، وهذا الكروموسوم يحفز تغيير الغدد التناسلية غير المتمايزة إلى ذكور خصية ، ويتوسط عمل الغدد التناسلية للكروموسوم Y بواسطة جين يقع بالقرب من سنترومير ، ويرمز هذا الجين إلى إنتاج جزيء سطح الخلية يسمى مستضد H-Y ، ويتم التحكم في زيادة تطوير الهياكل التشريحية ، الداخلية والخارجية المرتبطة بالذكور عن طريق الهرمونات التي تنتجها الخصية .

يمكن التفكير في جنس الفرد في ثلاثة سياقات مختلفة هم الجنس الكروموسومي ، والجنس التناسلي ، والجنس التشريحي ، وتؤدي التناقضات بين هذه وخاصة الأخيرين ، إلى تطور الأفراد الذين يمارسون الجنس الغامض ، وغالبًا ما يسمى خنثى ، والمثلية الجنسية لا علاقة لها بعوامل تحديد الجنس المذكورة ، ومن المثير للاهتمام أنه في غياب الغدد التناسلية الذكرية الخصية يكون التشريح الجنسي الداخلي والخارجي دائمًا أنثى ، حتى في غياب مبيض الأنثى ، وبطبيعة الحال ، تكون الأنثى التي لا تحتوي على المبايض عقيمة ، ولن تعاني من أي من التغييرات النمائية الأنثوية المرتبطة عادة بالبلوغ ، وغالبًا ما تكون مثل هذه الأنثى مصابة بمتلازمة تورنر .

علم الوراثة المناعي

المناعة هي قدرة الفرد على التعرف على الجزيئات الذاتية التي يتكون منها الجسم وتمييزها عن الجزيئات غير الذاتية مثل تلك الموجودة في الكائنات الحية الدقيقة المعدية والسموم ، وهذه العملية لها مكون وراثي بارز ، وازدادت المعرفة بالأساس الوراثي والجزيئي لجهاز المناعة في الثدي بالتوازي مع التقدم المتفجر المحرز في الخلايا الجسدية وعلم الوراثة الجزيئي .

هناك مكونان رئيسيان لجهاز المناعة ينشأ كلاهما من نفس الخلايا الجذعية ، ويوفر مكون الجراب الخلايا الليمفاوية B ، وهي فئة من خلايا الدم البيضاء التي عندما يتم تحفيزها بشكل مناسب تتمايز إلى خلايا البلازما ، وتنتج هذه الخلايا الأخيرة بروتينات قابلة للذوبان في الدم تسمى الأجسام المضادة أو الغلوبولين المناعي ، ويتم إنتاج الأجسام المضادة استجابةً لمواد تسمى المستضدات ، ومعظمها من البروتينات الأجنبية أو السكريات ، ويمكن لجزيء الجسم المضاد التعرف على مستضد معين ، والدمج معه وبدء تدميره ، ويتم تحقيق ما يسمى بالحصانة الخلطية من خلال سلسلة معقدة من التفاعلات مع الجزيئات والخلايا الأخرى ، وتتوسط بعض هذه التفاعلات مجموعة أخرى من الخلايا الليمفاوية ، الخلايا الليمفاوية T ، مشتقة من الغدة الصعترية ، وبمجرد تعرض الخلية الليمفاوية B لمستضد معين ، فإنها تتذكر الاتصال بحيث يتسبب التعرض المستقبلي في تفاعل مناعي معجل ومكبر ، وهذا مظهر من مظاهر ما يسمى الذاكرة المناعية .

أهمية المناعة الخلوية

يتركز مكون الغدة الصعترية في الجهاز المناعي على الخلايا الليمفاوية التائية المستمدة من الغدة الصعترية ، بالإضافة إلى تنظيم الخلايا البائية في إنتاج المناعة الخلطية ، تهاجم الخلايا التائية أيضًا الخلايا التي تظهر مستضدات أجنبية ، وهذه العملية التي تسمى المناعة الخلوية ذات أهمية كبيرة في حماية الجسم من مجموعة متنوعة من الفيروسات وكذلك الخلايا السرطانية ، كما تعد المناعة الخلوية السبب الرئيسي لرفض زرع الأعضاء ، وتوفر الخلايا اللمفاوية التائية شبكة معقدة تتكون من سلسلة من الخلايا المساعدة وهي خاصة بالمستضد ، وخلايا مكبر للصوت ، وخلايا كابتة ، وخلايا سامة للخلايا القاتلة وكلها مهمة في تنظيم المناعة .

علم الوراثة لتكوين الأجسام المضادة

كانت إحدى المشاكل الرئيسية في فهم علم الوراثة للجهاز المناعي في تفسير التنظيم الجيني لإنتاج الأجسام المضادة ، ولقد أثبت علماء المناعة أن النظام يمكن أن ينتج أكثر من مليون جسم مضاد محدد ، كل منها يناظر مستضد معين ، وسيكون من الصعب تصور أن كل جسم مضاد مشفر بواسطة جين منفصل ، ويتطلب مثل هذا الترتيب حصة غير متناسبة من الجينوم البشري بأكمله ، ولقد ألقى تحليل الحمض النووي المؤتلف الضوء على الآليات التي يمكن لعدد محدود من جينات الغلوبولين المناعي أن يشفر هذا العدد الهائل من الأجسام المضادة .

كشفت دراسات الحمض النووي المؤتلف لجينات الجلوبولين المناعي في الفئران أن جينات السلسلة الخفيفة مشفرة في أربعة أجزاء منفصلة في الحمض النووي للخط الجرثومي ، ويتم فصل هذه الأجزاء على نطاق واسع في الحمض النووي للخلية الجنينية ، ولكن في الخلايا الليمفاوية B الناضجة توجد في القرب النسبي ، ويحتوي الفأر على أكثر من 200 جين متغير في المنطقة المتغيرة السلسلة الخفيفة ، سيتم دمج واحد منها فقط في التسلسل القريب الذي يرمز إلى إنتاج الأجسام المضادة في الخلايا الليمفاوية ب معينة ، ويتم تعزيز تنوع الأجسام المضادة بشكل كبير من خلال هذا النظام حيث يعيد ترتيب مقاطع V و J ويصنف بشكل عشوائي في كل خلية سلائف B اللمفاوية .

إن الآليات التي تتم من خلالها إعادة ترتيب الحمض النووي ليست واضحة ، ولكن لا شك في أن عمليات نقل الترددات متورطة ، وتحدث عمليات اندماج مماثلة في الجينات التي ترمز للسلاسل الثقيلة ، علاوة على ذلك يمكن لكل من جينات السلسلة الخفيفة والسلسلة الثقيلة أن تخضع لطفرات جسدية لإنشاء تسلسلات جديدة لترميز الأجسام المضادة ، ويتيح التأثير الصافي لهذه العمليات التوافقية والتطفرية ترميز الملايين من جزيئات الأجسام المضادة المحددة من عدد محدود من الجينات ، ومع ذلك يجب التأكيد على أن كل خلية ليمفاوية ب يمكنها إنتاج جسم مضاد واحد فقط .[1]

المراجع"