ما هي طرق معالجة الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟

فينيل كيتونوريا (Phenylketonuria)، المعروف أيضاً باسم (PKU):هو اضطراب وراثي يزيد من مستويات مادة تسمى فينيل ألانين (Phenylalanine) في الدم.فينيل ألانين:هو لبنة بروتينات (حمض أميني) يتم الحصول عليها من خلال النظام الغذائي. يوجد الفينيل ألانين في جميع البروتينات وفي بعض المُحلّيات الاصطناعية.


إذا لم يتم علاج بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU)، يمكن أن يتطور الفينيل ألانين إلى مستويات ضارة في الجسم، مما يتسبب في إعاقة ذهنية ومشاكل صحية خطيرة أخرى. تختلف علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون من خفيفة إلى شديدة. يُعرف أشد أشكال هذا الاضطراب باسم فينيل كيتونيوريا الكلاسيكي (PKU).


يظهر الرضع المصابون ببيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية (PKU) بشكل طبيعي حتى يبلغوا بضعة أشهر من العمر. بدون تناول العلاج، يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقة ذهنية دائمة. كما أن النوبات والتأخر في النمو والمشكلات السلوكية والاضطرابات النفسيةشائعة أيضًا.


قد يكون لدى الأفراد غير المعالجين رائحة عفنة أو تشبه الفأر كأثر جانبي لنسبة الفينيل ألانين الزائد في الجسم. يميل الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية (PKU) إلى الحصول على لون بشرة وشعر أفتح من أفراد الأسرة غير المتأثرين ومن المحتمل أيضًا أن يكونوا مصابين باضطرابات جلدية مثلالأكزيما.


الأشكال الأقل شدة من بيلة الفينيل كيتونيوريا الكلاسيكية، والتي تسمى أحيانًا فينيل كيتونيوريا المتغير وفرط فينيل ألانين الدم، لديها خطر أقل من تلف الدماغ. قد لا يحتاج الأشخاص الذين يعانون من حالات خفيفة جدًا إلى العلاج بنظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.


إنّ الأطفال الذين يولدون لأمهات مصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) غير المنضبط (النساء اللاتي لم يعدن يتبعن نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين) لديهم خطر كبير للإعاقة الذهنية لأنهم يتعرضون لمستويات عالية جدًا من الفينيل ألانين قبل الولادة.


قد يكون لدى هؤلاء الرضع أيضًا وزن منخفض عند الولادة وينموون ببطء أكثر من الأطفال الآخرين. تشمل المشاكل الطبية المميزة الأخرى عيوب القلب أو مشاكل القلب الأخرى، وحجم الرأس الصغير بشكل غير طبيعي، والمشاكل السلوكية. النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) ومستويات الفينيل ألانين غير المنضبطات لديهن أيضًا خطر متزايد لفقدان الحمل.

علاج الإصابة بمرض فينل كيتونيوريا؟

يمكن للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) تخفيف أعراضهم ومنع المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص أو تناول الأدوية.

اتّباع حمية غذائية:

الطريقة الرئيسية لعلاج الإصابة ببيلة فينل كيتونيوريا (PKU) هي اتباع نظام غذائي خاص يحد من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين (Phenylalanine). يمكن تغذية الرضّع المصابين ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) بحليب الثدي.


عندما يكون طفلك كبيرًا بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، عليك تجنب تركه يأكل الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين. تشمل هذه الأطعمة ما يلي:

• البيض.
  
• الجبنة.
  
• المكسرات.
  
• الحليب.
  
• فاصوليا.
  
• الدجاج.
  
• اللحم بقري.
  
• السمك.
  

للتأكد من أنهم ما زالوا يتلقون كمية كافية من البروتين، يحتاج الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) إلى استخدام تركيبة (PKU). يحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم، باستثناء الفينيل ألانين (Phenylalanine). هناك أيضًا بعض الأطعمة منخفضة البروتين والصديقة للبيئة التي يمكن العثور عليها في المتاجر الصحية المتخصصة.

سيتعين على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) اتباع هذه القيود الغذائية واستهلاك تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم لإدارة أعراضهم.

من المهم ملاحظة أن خطط وجبات (PKU) تختلف من شخص لآخر. يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU) إلى العمل عن كثب مع الطبيب أو أخصائي التغذية للحفاظ على التوازن الصحيح للمغذيات مع الحد من تناولهم لفينيل ألانين (Phenylalanine). عليهم أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine) عن طريق الاحتفاظ بسجلات لكمية فينيل ألانين (Phenylalanine) في الأطعمة التي يتناولونها طوال اليوم.

العلاج عن طريق تناول الأدوية:

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا على (sapropterin) المعروف أيضاً بـ (Kuvan) لعلاج الإصابة ببيلة فينل كيتونيوريا، (Sapropterin) يساعد على خفض مستويات الفينيل ألانين (Phenylalanine). يجب استخدام هذا الدواء مع خطة وجبات المصابين ببيلة فينل كيتونيوريا (PKU) الخاصة. ومع ذلك لا يعمل هذا الدواء بفعالية مع جميع الأشخاص المصابين ببيلة فينل كيتونيوريا (PKU). إنه أكثر فعالية في الأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتونيوريا (PKU).