ما هي طرق علاج متلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome

متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome):هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة لدى الشخص المصاب بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).


تنجم ثلاث ميزات رئيسية عن هذا الانصهار الفقري وهي: عنق قصير، المظهر الناتج لخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ونطاق حركة محدود في الرقبة. معظم الأشخاص المتضررين لديهم واحد أو اثنين من هذه الميزات المميزة. أقل من نصف جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) لديهم كل الميزات الثلاث الكلاسيكية لهذه الحالة.


عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، يمكن للفقرات المدمجة أن تحد من نطاق حركة الرقبة والظهر وكذلك تؤدي إلىالصداع المزمنوآلام العضلات في الرقبة والظهر والتي تتراوح شدتها.


غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من الحد الأدنى من إصابةالعظاممن مشاكل أقل مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من العديد من الفقرات المصابة. يمكن أن يسبب تقصير الرقبة اختلافًا طفيفًا في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (facial asymmetry).


يمكن أن تؤدي صدمةالعمود الفقري، مثل السقوط أو حادث سيارة، إلى تفاقم المشاكل في المنطقة المصهورة (المدموجة). يمكن أن يؤدي اندماج الفقرات إلى تلفالأعصابفي الرأس أو الرقبة أو الظهر. بمرور الوقت، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) تطوير ضيق في القناة الشوكية (تضيق العمود الفقري spinal stenosis) في الرقبة، مما قد يؤدي إلى ضغط وتلفالحبل الشوكي.


في حالات نادرة، قد تسبب تشوهات العصب الفقري أحاسيس غير طبيعية أو حركات لا إرادية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد يصاب الأفراد المصابون باضطراب في المفاصل المؤلم يسمىهشاشة العظامحول مناطق العظام المنصهرة (المدموجة) أو يعانون من شد مؤلم لعضلات الرقبة (cervical dystonia).


بالإضافة إلى عظام العنق المنصهرة (المدموجة)، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تشوهات في فقرات أخرى. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من انحراف غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) بسبب تشوه الفقرات. قد يحدث أيضًا اندماج فقرات إضافية أسفل العنق.


قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى بالإضافة إلى تشوهات العمود الفقري. يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من صعوبات في السمع أو تشوهات فيالعينأو فتحة في سقف الفم (cleft palate) أو مشاكلالجهاز البولي التناسليمثل الكلى أو الأعضاء التناسلية أو تشوهات القلب أو عيوب الرئة التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس.


قد يعاني الأفراد المتضررون من عيوب هيكلية أخرى بما في ذلك الذراعين أو الساقين بطول غير متساوٍ (limb length discrepancy)، مما قد يؤدي إلى اختلال في الوركين أو الركبتين. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون شفرات الكتف متخلفة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي على الظهر وهي حالة تسمى تشوه (Sprengel).


نادرًا ما تحدث تشوهات دماغية هيكلية أو نوع من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء تطورالدماغوالحبل الشوكي (neural tube defect) لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).


في بعض الحالات، تحدث متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) كميزة من اضطراب أو متلازمة أخرى، مثل متلازمة Wildervanck أو متلازمة hemifacial microsomia. في هذه الحالات، يعاني الأفراد المصابون من علامات وأعراض كل من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والاضطرابات الأُخرى.

علاج الإصابة بمتلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟

هنالك علاجات معتمدة تستخدم لعلاج أعراض وعلامات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والمضاعفات الناتجة من الإصابة بهذه المتلازمة وهنالك أيضاً علاجات استقصائية، يتم البحث والدراسة على هذه العلاجات وتطويرها، من أجل الوصول إلى نتائج فعّالة وتفيد الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بشكل أفضل من العلاجات المعتمدة حالياً.

العلاجات المعتمدة

يتم توجيه علاج متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) نحو الأعراض المحددة والنتائج البدنية المرتبطة بها والتي تظهر في كل فرد. قد يتطلب هذا العلاج جهودًا منسقة من فريق من المهنيين الطبيين الذين قد يحتاجون إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الفرد المصاب.


قد يشمل هؤلاء المهنيين أطباء الأطفال، الجراحين، الأطباء الذين يشخصون ويعالجون اضطرابات الهيكل العظمي والعضلات والمفاصل والأنسجة ذات الصلة (orthopedists)، الأطباء المتخصصين في الاضطرابات العصبية (neurologists)، الأطباء الذين يشخصون ويعالجون تشوهات القلب (cardiologists)، المتخصصين الذين يقيمون ويعالجون مشاكل السمع (audiologists)، أخصائيو العيون (ophthalmologists) أو المتخصصين في الرعاية الصحية.

يمكن أن يشمل علاج متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مجموعة متنوعة من التدابير المحافظة بما في ذلك استخدام أطواق العنق (cervical collars)، الأقواس (braces)، والجر (traction)، والأدوية المضادة للالتهابات غير الستيرويدية (NSAIDs) وأدوية الألم المختلفة (analgesics).

نظرًا لأن بعض الأفراد المصابين قد يكون لديهم خطر متزايد من حدوث مضاعفات عصبية، يجب أن يراقبهم الأطباء بانتظام. بالإضافة إلى ذلك، يجب عليهم تجنب الأنشطة التي يمكن أن تؤدي إلى صدمة أو إصابة فقرات العنق.

في بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، قد يشمل العلاج إصلاحًا جراحيًا لبعض الهياكل العظمية أو السمعية أو العينية أو القلبية أو الكلوية أو غيرها من التشوهات المحتملة المرتبطة بهذا الاضطراب.


على سبيل المثال، في أولئك الذين يعانون من انضغاط الحبل الشوكي العنقي، يمكن إجراء جراحة لتصحيح هذا الانضغاط أو عدم الاستقرار الفقري المرتبط به. تعتمد الإجراءات الجراحية التي يتم إجراؤها على شدة التشوهات التشريحية والأعراض المرتبطة بها وعوامل أخرى.

بالإضافة إلى ذلك، قد يستفيد بعض الأفراد الذين يعانون من ضعف السمع من استخدام المعينات السمعية المتخصصة. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة أيضًا للأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) وأسرهم.

العلاجات الاستقصائية

يجب أن يؤدي تحديد الطفرات في الجين (GDF6) في بعض حالات متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) إلى طرق جديدة لعلاج الاضطراب. البحث في الجين (GDF6) ودوره في تطوير متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مستمر.