ما هي طرق تشخيص الإصابة بمتلازمة بلوم؟

متلازمة بلوم (Bloom Syndrome):هي اضطراب وراثي يتميز بقصر القامة، طفح جلدي يتطور بعد التعرض للشمس وزيادة كبيرة في خطر الإصابة بمرضالسرطان. عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم أصغر من 97 في المائة من السكان من حيث الطول والوزن منذ الولادة، ونادراً ما يتجاوز طولهم 5 أقدام في مرحلة البلوغ.

الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم لديهم بشرة حساسة للتعرض لأشعة الشمس، وعادةً ما يصابون على شكل &ldquoفراشة&rdquo من الجلد المحمر عبر الأنف والخدود. يمكن أن يظهر الطفح الجلدي أيضًا في مناطق أخرى معرضة عادةً لأشعة الشمس، مثل ظهر اليدين والذراعين. غالبًا ما تظهر مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية المتضخمة (توسع الشعيرات الدموية) في الطفح الجلدي.

يمكن أن تحدث توسع الشعيرات الدموية أيضًا في العين. تتضمن ميزات الجلد الأخرى بقعًا من الجلد تكون أفتح أو أغمق من المناطق المحيطة (نقص التصبغ أو فرط التصبغ). تظهر هذه البقع على مناطق من الجلد غير معرضة للشمس، ولا يرتبط نموها بالطفح الجلدي.

يزداد خطر الإصابة بمرض السرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. يمكن أن يصابوا بأي نوع من أنواع السرطان، لكن السرطانات تظهر لديهم في وقت مبكر من الحياة أكثر مما تظهر في عموم السكان، وغالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بأكثر من نوع واحد من السرطان.

يتمتع الأفراد المصابون بمتلازمة بلوم بصوت عالٍ وميزات الوجه المميزة بما في ذلك الوجه الطويل الضيق &ldquoفك سفلي صغير&rdquo والأنف والأذنين البارزين. يمكن أن تشمل الميزات الأخرىصعوبات التعلم، زيادة خطر الإصابة بالسكري،مرض الانسداد الرئوي المزمن(COPD)، تشوهات الجهاز المناعي الخفيفة التي تؤدي إلى التهابات متكررة في الجهاز التنفسي العلوي والأذنين والرئتين أثناء الرضاعة.

عادةً لا ينتج الرجال المصابون بمتلازمة بلوم الحيوانات المنوية ونتيجة لذلك لا يستطيعون إنجاب الأطفال. بشكل عام، تقل الخصوبة عند النساء المصابات بهذا الاضطراب وتعانين من انقطاع الطمث في سن مبكرة أكثر من المعتاد.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بلوم؟

يتم تشخيص متلازمة بلوم (Bloom Syndrome) إما عن طريق التحليل الوراثي الخلوي أو اختبار الطفرة. يستخدم التحليل الوراثي الخلوي للكشف عما إذا كان هناك كمية متزايدة من تبادل الكروماتيد الشقيق في الخلايا. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عما إذا كان لدى الشخص طفرات في الجين (BLM)، والتي يُعرف أنها تسبب متلازمة بلوم.


إذا كان لدى الفرد تاريخ عائلي من الإصابة بمتلازمة بلوم، فيمكن استخدام إحدى طريقتين للاختبار لمعرفة ما إذا كان الشخص قد ورث الحالة أيضًا. يشير الوزن المنخفض بشكل غير معتاد والطول القصير طوال فترة الطفولة إلى متلازمة بلوم في الفرد المصاب.