متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome):هي حالة نادرة تصيب العديد من أجزاء الجسم، خاصة الجلد. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) بالاحمرار على الخدين بين سن 3 أشهر و 6 أشهر.
بمرور الوقت، ينتشر الطفح الجلدي إلى الذراعين والساقين، مما قد يتسبب في تغيرات غير منتظمة في تلوين الجلد، ووجود مناطق ترقق الجلد (atrophy)، ظهور مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية تحت الجلد (telangiectases)، تستمر مشاكل الجلد هذه مدى الحياة وتعرف مجتمعة باسم (poikiloderma).
تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا بالشعر المتناثر وبطء نمو وصغر حجم الحواجب والرموش، تشوهات الأسنان والأظافر أيضاً، مشاكلالجهاز الهضميفي مرحلة الطفولة، مثلالإسهال المزمنوالقيء، يصاب بعض الأطفال المصابين بغموض في عدسةالعين(إعتام عدسة العين cataract)؛ مما يؤثر على الرؤية.
يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب من تشوهاتالهيكل العظميبما في ذلك العظام الغائبة أو المشوهة والعظام المنصهرة وانخفاض كثافة المعادن في العظام (قلة العظام أوهشاشة العظام). بعض هذه التشوهات تؤثر على نمو العظام في الساعد والإبهام، وتعرف باسم (radial ray malformations).
يزداد خطر الإصابة بالسرطان لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، خاصةً شكل من أشكالسرطان العظاميسمى (osteosarcoma)، غالبًا ما تتطور أورام العظام هذه خلال مرحلة الطفولة أو المراهقة.
هناك أيضًا عدة أنواع منسرطان الجلد، بما في ذلك سرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinoma) وسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma)، أكثر شيوعًا لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome).
تتداخل العلامات والأعراض المتنوعة لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) مع ميزات الاضطرابات الأخرى، تشمل هذه الاضطرابات المشابهة متلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome). تتميز هذه المتلازمات أيضًا بعيوب شعاعية (radial ray defects)، تشوهات الهيكل العظمي (skeletal abnormalities) وبطء النمو.
يمكن أن تحدث كل هذه الحالات بسبب طفرات في نفس الجين. بناءً على أوجه التشابه هذه، يحقق الباحثون فيما إذا كانت متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) ومتلازمة بالير جيرولد (Baller-Gerold syndrome) ومتلازمة راباديلينو (RAPADILINO syndrome) هي اضطرابات منفصلة أو جزء من متلازمة واحدة ذات علامات وأعراض متداخلة.
عادة ما يُرى أن معدل العمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) في حالة عدم الوفاة بسبب السرطان، على الرغم من أن بيانات المتابعة في الأدبيات الطبيّة المنشورة محدودة.
قد يختلف مدى وشدة أعراض الإصابة بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من حالة إلى أخرى. تتميز متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) عادةً بما يلي:
بين عمر ثلاثة إلى ستة أشهر تقريبًا، يُصاب الرضع الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) احمرارًا (erythema) على الخدود التي قد تظهر على شكل بقع أو لويحات ملتهبة وقد تشبه حروق الشمس أو حتى الأكزيما، قد يصاحب الاحمرار تورم (edema).
في حالات قليلة، قد يظهر الطفح الجلدي مبكرًا في الحياة أو قد يتطور في وقت متأخر في عمر سنتين، ينتشر الطفح الجلدي عادة إلى الذراعين والساقين وقد يشمل أو لا يشمل الأرداف. مع مرور الوقت عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، يميل الالتهاب إلى التراجع ويتطور جلد المناطق المصابة إلى نمط أكثر شيوعًا للطفح الجلدي يعرف باسم البكتريا الجلدية.
يتميز بتوسع الشعيرات الدموية (الأوعية الدموية البارزة والصغيرة مثل العنكبوت)، بقع صغيرة من ضمور (تنكس أنسجة الجلد أو ترقق)، مناطق تصبغ الجلد غير الطبيعي بالتناوب بين زيادة الصبغ (hyperpigmentation) وانخفاض الصبغ (hypopigmentation)، مما يعطي مظهرًا لاسيًا أو يشبه الشبكة أو مرقشًا.
تم الإبلاغ عن حساسية الجلد للتعرض للشمس (photosensitivity) في بعض المرضى المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، يميل الطفح الجلدي إلى التأثير على المناطق الأكثر تعرضًا للشمس.
من المهم ملاحظة أنّ الطفح الجلدي لا يقتصر دائمًا على المناطق المعرضة للشمس (مثل الأرداف). في بعض الحالات، أبلغ الأفراد المصابون عن وجود تاريخ من تقرحات (bullae) على الجلد والتي قد تكون أو لا تتعلق بالتعرض لأشعة الشمس، يميل التقرح إلى التقلص مع وصول المرضى إلى مرحلة الطفولة المتأخرة.
أحد المظاهر الجلدية الأخرى لمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) التي تميل إلى أن تكون أكثر بروزًا في مرحلة البلوغ هي حالة تسمى فرط التقرن (hyperkeratosis)، حيث تصبح مناطق معينة مثل الراحتين والركبتين وأحيانًا حول الأصابع أو أصابع القدمين سميكة ومتضخمة وتتطور بشكل خشن، نسيج يشبه الثؤلول.
في الحالات الشديدة، قد يتسبب فرط النمو الشديدة في بعض المناطق في الشعور بعدم الراحة أو تقييد الأنشطة، بالإضافة إلى ذلك، يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من فروة شعر متفرقة، وقد يكون لدى البعض صلع كامل (verrucous).
في الكثير من الحالات، قد يكون الحاجب والرموش وشعر الجسم متناثرًا أو غائبًا. في بعض المرضى، قد تكون الأظافر مشوهة (dystrophic) أو صغيرة بشكل غير عادي (hypoplastic).
بين سن ما يقرب من سنتين إلى سبع سنوات من العمر، قد يعاني بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من التعتيم المفاجئ لعدسات كلتا العينين (إعتام عدسة العين الثنائي).
عادةً ما تكون حالات إعتام عدسة العين معتمة أو شبه صلبة أو نقاط بيضاء تظهر على منطقة واحدة واسعة أو ضيقة من عدسة واضحة (bilateral juvenile cataracts). قد يؤدي تطور إعتام عدسة العين إلى ضعف بصري شديد أو فقده في غضون أسابيع، ويمكن للتدخل الجراحي الفوري من قبل أخصائي العيون (ophthalmologist) ومن الممكن استعادة البصر عادةً.
تعاني نسبة كبيرة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من نمو بطيء بشكل غير طبيعي قبل وبعد الولادة (prenatal and postnatal growth retardation)؛ مما يؤدي إلى قامة صغيرة خفيفة إلى متوسطة. هذه القامة الصغيرة متناظرة للطول والوزن، ولدى المرضى تطور نسبي في الجزء العلوي والسفلي من الجسم.
تعاني نسبة كبيرة من المرضى المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من تشوهات العظام التي قد تكون أو لا تكون مرئية سريريًا. أحد أكثر التشوهات وضوحًا هو العيب الشعاعي (radial ray defect)، والذي يظهر كإبهام صغير أو مشوه أو مفقود أو ذراعان قصيران.
يمكن أيضًا تكوين عظام أخرى في الجسم، خاصةً تلك الموجودة في الذراعين واليدين والساقين بشكل غير طبيعي أو تقصيرها أو دمجها، لا يمكن رؤية بعض نتائج العظام هذه إلا على الأشعة السينية. قد يعاني بعض المرضى أيضًا من تشوهات مميزة في منطقة الوجه القحفية بما في ذلك الجبهة البارزة (frontal bossing) أو جسر الأنف الغارق (saddle nose).
قد يعاني المرضى المصابين بمتلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) أيضًا من انخفاض كثافة العظام أو هشاشة العظام (osteopenia or osteoporosis) والتي قد تؤدي في حالات شديدة إلى كسور. قد تكون الأسنان لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) صغيرة أو مشوهة.
يعاني العديد من الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) من اضطرابات معدية معوية بما في ذلك القيء والإسهال غير النوعي الذي يُنسب غالبًا إلى عدم تحمل الحليب أو الحليب الصناعي.
يحتاج بعض المرضى إلى أنابيب تغذية للحفاظ على المدخول الغذائي. مع ذلك، في جميع الحالات تقريبًا، يتم حل هذه المشكلات في مرحلة الطفولة المتأخرة.
الأفراد الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) لديهم خطر متزايد للإصابة بالسرطان، لا سيما ساركومة العظام (osteosarcoma) &ldquoنوع من أنواع سرطان العظام&rdquo وسرطان الجلد غير الميلانيني (non-melanoma skin cancers) مثل سرطان الخلايا الحرشفية (squamous carcinomas) وسرطان الخلايا القاعدية (basal cell carcinomas).
في حين أن هذه هي السرطانات الأكثر شيوعًا التي تصادف في متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome)، فقد تم الإبلاغ عن عدد قليل من المرضى الذين أصيبوا بسرطان الخلايا الحرشفية (squamous cell carcinoma) في منطقة الرأس والعنق والأورام الخبيثة الدموية مثل اللوكيميا (leukemia).
قد يُظهر بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة روثموند ثومسون (Rothmund Thomson Syndrome) قصور في الغدد التناسلية وهي حالة تتميز بنقص نشاط الغدد التناسلية لدى الذكور والإناث. نتيجةً لذلك، قد تعاني الإناث المصابة من عدم انتظام الدورة الشهرية.
"
العربية
