متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome):هي اضطراب نادر يؤثر بشكل أساسي على القلب ولكن يمكن أن يؤثر على العديد من المناطق الأخرى في الجسم، بما في ذلك أصابع اليدين وأصابع القدمين والأسنان والجهاز العصبي والجهاز المناعي. تختلف شدة هذه الحالة بين الأفراد المصابين، على الرغم من أنها غالبًا ما تهدد الحياة بسبب مشاكل القلب.
تتميز متلازمة تيموثي بحالة قلبية تسمىمتلازمة كيو تي الطويلة، مما يجعل عضلة القلب تستغرق وقتًا أطول من المعتاد لإعادة الشحن بين النبضات. يمكن أن يسبب هذا الشذوذ في النظام الكهربائي للقلب تشوهات شديدة في إيقاع القلب (عدم انتظام ضربات القلب)، مما قد يؤدي إلى الموت المفاجئ. بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي يولدون أيضًا بعيوب هيكلية في القلب (اعتلال عضلة القلب) تؤثر على قدرة القلب على ضخ الدم بشكل فعال.
نتيجة لهذه المشاكل الخطيرة في القلب، يعيش العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيموثي فقط في مرحلة الطفولة. في حوالي 80 بالمائة من حالات متلازمة تيموثي، يكون سبب الوفاة شكلًا حادًا من اضطراب نظم القلب يسمى تسرع القلب البطيني، حيث تنبض حجرات القلب السفلية (البطينين) بشكل غير طبيعي، مما يؤدي غالبًا إلى توقف القلب والموت المفاجئ.
تتميز متلازمة تيموثي أيضًا بانصهار الجلد بين بعض أصابع اليدين أو أصابع القدمين. يمتلك حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة تيموثي ملامح وجه مميزة مثل جسر الأنف المسطح والأذنين المنخفضة والفك العلوي الصغير والشفة العليا الرفيعة.
الأطفال الذين يعانون من الإصابة بمتلازمة تيموثي لديهم أسنان صغيرة في غير مكانها وتسوس الأسنان المتكرر. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة تيموثي الصلع عند الولادة، الالتهابات المتكررة، نوبات انخفاض السكر في الدم (نقص السكر في الدم) وانخفاض درجة حرارة الجسم بشكل غير طبيعي.
وقد وجد الباحثون أن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيموثي لديهم السمات المميزة لمرضالتوحدأو حالات مماثلة تعرف باسم اضطرابات طيف التوحد. يميل الأطفال المتضررون إلى إضعاف مهارات التواصل والتنشئة الاجتماعية، فضلاً عنتأخر تطور الكلام واللغة. تشوهات الجهاز العصبي الأخرى التي يمكن أن تحدث في متلازمة تيموثي تشمل الإعاقة الذهنية والنوبات المتكررة (الصرع)؛ يعاني بعض الأفراد المصابين من الصرع الحساس للضوء، حيث يتم إطلاق النوبات بسبب الأضواء الوامضة.
تصاحب الإصابةبمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome)علامات وأعراض كثيرة، منها يكون مشاكل في القلب ومشاكل في الجلد وميزات معينة في الوجه وأيضاً علامات وأعراض تظهر خاصة في سن الطفولة. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
إحدى السمات المميزة لمتلازمة تيموثي هي فترةكيو تي طويلة(Long QT) على مخطط كهربية القلب (EKG).فترة كيو تي (QT)هي الوقت اللازم للقلب لإكمال تقلص البطين والاسترخاء. تؤخر العودة المتأخرة إلى حالة الراحة القلب لتطوير عدم انتظام ضربات القلب البطيني وكتل القلب الوظيفية.
يمكن أن يكون عدم انتظام ضربات القلب هذا سريعًا جدًا ويضعف قدرة القلب على ضخ الدم إلى الدماغ؛ لهذه الأسباب قد يعاني المرضى من نوبات إغماء، فالإغماء هو مظهر من مظاهر عدم انتظام ضربات القلب. قد يؤدي التخدير أيضًا إلى عدم انتظام ضربات القلب، ولهذا السبب يجب على الجراحين وأطباء التخدير أن يدركوا أن المريض مصاب بمتلازمة تيموثي ويناقش مع أخصائي الفيزيولوجيا الكهربية كيفية إدارة المريض ومراقبته أثناء الجراحة.
من المهم أن تعرف أنه ليس كل الأفراد المصابين بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) يعانون من مشاكل جلدية، لهذا السبب لا يمكن تحديد تشخيص متلازمة تيموثي في هؤلاء المرضى إلا من خلال الاختبارات الجينية.
ترتبط متلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) أيضًا بخصائص معينة للوجه. وتشمل هذه الميزات والخصائص ما يلي:
تشمل النتائج الأخرى للإصابة بمتلازمة تيموثي الالتهابات المتكررة، تصلّب المفاصل، النوبات العرضية لانخفاض مستوى السكر في الدم (نقص السكر في الدم) التي قد تؤدي إلى الإغماء وإذا لم يتم علاجها قد تسبب الوفاة.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة تيموثي (Timothy Syndrome) أيضًا من تأخيرات في النمو، بما في ذلكاضطرابات طيف التوحدالتي يمكن أن تنطوي على صعوبة في التواصل أو الاختلاط بالآخرين أو القيام بحركات صحيحة. يمكن أن تحدث النوبات والسكتات الدماغية والعمى أيضًا نتيجة للتأخر في النمو لدى الأطفال المصابين بمتلازمة تيموثي.
"
العربية
