ما هو داء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII وكيفية علاجه

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع (MPS VII) ويسمى أيضًا متلازمة Sly:هو مرض نادر جدًا للتخزين الليزوزومي له نمط وراثي جسمي متنحي. سميت متلازمة سلاي على اسم ويليام س. سلاي، وهو عالم الكيمياء الحيوية والطبيب الأمريكي. وصف الدكتور سلاي وفريقه البحثي مريضًا بسمات هيكلية مشابهة لتلك التي لوحظت في مرضى آخرين سبق تشخيصهم بـ داء عديد السكاريد المخاطي.


يحدث داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع بسبب نقص إنزيم بيتا جلوكورونيداز، وكانت أول إصابة بداء عديد السكاريد المخاطي يتم فيه توطين الجين المتغير في كروموسوم جسمي (الكروموسوم 7).

عديدات السكاريد المخاطية (MPSs) هي مجموعة من اضطرابات التخزين الليزوزومية الموروثة التي تنتج عن نقص إنزيمات الليزوزومات المحددة اللازمة لتحلل الجليكوزامينوجليكان (GAGs)، المعروف أيضًا باسم عديدات السكاريد المخاطية. تُظهر عديدات السكاريد المخاطية تباينًا وراثيًا واسع النطاق، بين مواقع الجينات وداخلها.

كيف يتم علاج الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي Mucopolysaccharidosis Type VII

في عام 2017، تمت الموافقة على Mepsevii أو ما يعرف بـ (vestronidase alfa-jvbk)، وهو علاج بديل للإنزيم المفقود، لعلاج مرضى الأطفال والبالغين المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع. يتم تصنيع Mepsevii بواسطة Ultragenyx Pharmaceutical ، Inc.

العلاج الآخر لداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع هو عرضي وداعم. قد تتطلب تشوهات العظام والفتق تصحيحًا جراحيًا. يمكن أيضًا علاج تشوهات العين والقلب والأوعية الدموية جراحيًا. قد يكون المرضى الذين يعانون من اضطرابات داء عديد السكاريد المخاطي حساسين للتخدير بسبب تشوهات في مجرى الهواء أو العمود الفقري العنقي. لذلك، يجب اتخاذ الاحتياطات قبل الجراحة. يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع وعائلاتهم.

العلاج بالخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)

خضع مريض ياباني لـ HSCT بنجاح في عمر 12 عامًا وبعد عامين كانت مستويات GUS مستقرة، مع تحسن في الوظائف الحركية (المشي وركوب الخيل والاستحمام بمفرده) والالتهابات المتكررة والشخير؛ تم الحفاظ على استقرار الضرر العصبي (Yamada et al. ، 1998).


خضعت مريضة مكسيكية مصابة بداء عديد السكاريد المخاطي من النوع السابع مع النمط الجيني p.P408S / p.P415L لـ HSCT في سن 11 عامًا وتم الإبلاغ عن أنها بحالة جيدة بعد عامين من الزرع (Islam et al. ، 1996).


كان هناك أكثر من 7 مرضى خضعوا لـ HSCT. تشير النتائج المحدودة إلى أن HSCT يمكن أن يبطئ أو حتى يمنع المزيد من المضاعفات العصبية، لكن ليس له تأثير يذكر على أمراض الهيكل العظمي ما لم يتم إجراؤه في مرحلة مبكرة من الإصابة بالمرض.