كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف

متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann-Streiff Syndrome):هي اضطراب وراثي نادر يتميز في المقام الأول بتشوهات مميزة في منطقةالجمجمةوالوجه (craniofacia)، شعر متناثر (hypotrichosis)، تشوهات فيالعينين،عيوب الأسنانوالتغيرات الجلدية التنكسية (atrophy)، خاصة في مناطق فروة الرأس والأنف وقصر القامة غير الحاد.


تتضمن السمات القحفية المميزة رأسًا عريضًا قصيرًا (brachycephaly) مع جبهة بارزة بشكل غير عادي أو بروز جانبي الجمجمة (dyscephaly)، الفك السفلي الصغير غير المتطور (hypoplastic mandible)، سقف ضيق ومقوس للغاية من الفم (palate) وأنف رقيق مقروص.


يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من ضبابية في عدسات العين عند الولادة (congenital cataracts or corneal stromal opacities)، عيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) أو تشوهات العين الأخرى مثل الزرق (glaucoma) وانفصال الشبكية (retinal detachments).


قد تشمل عيوب الأسنان (Dental defects) أسنان الولادة أو حديثي الولادة، تأخر اندفاع الأسنان (delayed tooth eruption)، نقص تنسج المينا (enamel hypoplasia)، وتغيب الأسنان الدائمة (absent permanent teeth)؛ نقص الأسنان (hypodontia) أو عصب جزئي (or partial adontia) وتطور الأسنان غير الطبيعي الذي يؤدي إلى جذور قصيرة وفقدان مبكر للأسنان أو محاذاة غير صحيحة للأسنان.


في جميع الحالات تقريبًا، يبدو أن متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) يحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (sporadically) ويعتقد أن هذه المتلازمة ناتجة عن تغيير جديد في المادة الوراثية (mutation).


تم وصف متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome) لأول مرة في الأدبيات الطبية في عام 1893. تم تسمية هذا الاضطراب لاثنين من أطباء العيون الذين أبلغوا لاحقًا بشكل مستقل عن حالات المتلازمة، معترفة بها ككيان مرضي مميز.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف

يمكن الاشتباه فيمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome)بعد فترة وجيزة من الولادة أو خلال السنة الأولى من حياة الشخص المصاب من خلال تحديد النتائج والأعراض الجسدية المميزة. قد يتم تأكيد التشخيص من خلال التقييم السريري الشامل أو تاريخ المريض التفصيلي أو الاختبارات المتخصصة (على سبيل المثال، التصوير الشعاعي وطب العيون وطب الأسنان) التي قد تساعد على اكتشاف وتوصيف التشوهات المرتبطة بالإصابة بمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome).


يعد إعتام عدسة العين الخلقي بعيون صغيرة بشكل غير عادي (microphthalmia) نتائج مهمة للتشخيص الأولي لمتلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome)، لكن يجب النظر إلى الاضطرابات الأخرى كجزء من التشخيص التفريقي ومن الأفضل تحقيق ذلك من خلال التسلسل الكامل للإكسوم (whole exome sequencing) بالنظر إلى التشخيص التفريقي الشامل، الذي يتضمن عددًا من الاضطرابات الجسدية المتنحية.

اضّطرابات تشبه متلازمة هاليرمان ستريف

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لأعراض متلازمة هاليرمان ستريف (Hallermann Streiff Syndrome). قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

متلازمة هوتشينسون- جيلفورد بروجريا

متلازمة هوتشينسون- جيلفورد بروجريا (Hutchinson-Gilford progeria syndrome):هي عبارة عن اضطراب تدريجي نادر للغاية في مرحلة الطفولة يتميز بما يلي:

• الشيخوخة المبكرة (progeria).
  
• تعيرات النمو التي تحدث في السنة الأولى من العمر مما يؤدي إلى قصر القامة وانخفاض الوزن
  
• ظهور طبقة الأنسجة الدهنية تحت الجلد (subcutaneous lipodystrophy)
  
• الشذوذات القحفية المميزة، بما في ذلك الوجه الصغير بشكل غير طبيعي، الفك المتخلف (micrognathia)، عيون بارزة بشكل غير عادي أو أنف صغير يشبه المنقار.
  

متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch

متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch: (تُعرف أيضًا باسم neonatal progeroid syndrome) هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بما يلي:

• ظهور الشخص المصاب بمظهر مسن عند الولادة (neonatal progeroid appearance).
  
• تأخيرات في النمو قبل وبعد الولادة (prenatal and postnatal growth deficiency).
  
• نسيج دهني ناقص أو غائب تحت الجلد (subcutaneous lipoatrophy)، مما يتسبب في ظهور الجلد رقيقًا وهشًا ومتجعدًا بشكل غير طبيعي.
  
• بالإضافة إلى ذلك، قد تتراكم الرواسب غير الطبيعية للدهون حول الأرداف والجوانب والأعضاء التناسلية والشرج (anogenital area).
  

متلازمة Seckel

متلازمة Seckel:هي اضطراب وراثي متنحي نادر للغاية يتميز بنقص النمو قبل الولادة (intrauterine growth retardation) مما يؤدي إلى انخفاض وزن الولادة. يستمر نقص النمو بعد الولادة، مما يؤدي إلى قامة قصيرة متناسبة وقاسية.

التقزم العظمي الناتج عن خلل التنسج العظمي

التقزم العظمي الناتج عن خلل التنسج العظمي (Osteodysplastic bird-headed dwarfism)المعروف أيضًا باسم التقزم البدائي لتقزم العظام (MOPD): هو اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بانخفاض الوزن عند الولادة ونقص نمو ما قبل الولادة مما يؤدي إلى قامة قصيرة متناسبة بشدة مع رأس صغير غير عادي (microcephaly) ومميز ملامح الوجه بما في ذلك بروز الأنف، العيون الكبيرة بشكل غير طبيعي، الفك الصغير بشكل غير عادي (micrognathia)، وجه ضيق أو آذان منخفضة.