كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome

متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome):هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بالانصهار المبكر لبعضعظام الجمجمة(craniosynostosis). يمنع هذا الاندماج المبكرالجمجمةمن النمو بشكل طبيعي ويؤثر على شكل الرأس والوجه، تؤثر متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) أيضًا على عظام اليدين والقدمين.

تنتج العديد من ميزات الوجه المميزة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من الاندماج المبكر لعظام الجمجمة. يؤدي النمو غير الطبيعي لهذهالعظامإلى انتفاخ واتساع العينين، جبهة عالية، فك علوي متخلف وأنف منقور. يعاني أكثر من نصف جميع الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) من فقدان السمع ومشاكل الأسنانشائعة أيضًا.

لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)، يكون الإبهام والأصابع الأولى (الكبيرة) عريضة وتنحني بعيدًا عن الأصابع الأخرى. أصابع اليدين والقدمين القصيرة بشكل غير معتاد (brachydactyly) شائعة أيضًا، وقد يكون هناك بعض الربط أو الانصهار بين الأصابع (syndactyly).

أقسام متلازمة فايفر

تنقسم متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) إلى ثلاثة أنواع فرعية، وهي:

النوع الأول

النوع الأول معروف أيضًا باسم متلازمة فايفر الكلاسيكية (classic Pfeiffer syndrome)، لديه أعراض مميزة عن النوعين الآخرين، معظم الأفراد المصابين بمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) من النوع الأول لديهم ذكاء طبيعي وعمر طبيعي.

النوعان الثاني والثالث

يعتبر النوع الثاني والنوع الثالث من الأشكال الأكثر حدّة لمتلازمة فايفر (Pfeiffer syndrome) التي غالبًا ما تنطوي على مشاكل في الجهاز العصبي. يمكن أن يحد الاندماج المبكر لعظام الجمجمة من نموالدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى.


بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يعاني الأفراد المصابون بالنوع الثاني أو النوع الثالث من اندماج العظام (ankylosis) في الكوع أوالمفاصلالأخرى، مما يحد من الحركة وتشوهات الوجه والشعب الهوائية، التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس تهدد الحياة. يتميز النوع الثاني عن النوع الثالث بوجود رأس على شكل البرسيم (cloverleaf-shaped head)، ينجم عن اندماج أكثر شمولاً للعظام في الجمجمة.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome

يمكن للطبيب في بعض الأحيان تشخيصمتلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome)بينما لا يزال الطفل في رحم والدته باستخدام صور الموجات فوق الصوتية لرؤية الاندماج المبكر لعظام الجمجمة وأعراض أصابع اليدين وأصابع قدم الجنين.

إذا كانت هناك أعراض ظاهرة، فعادةً ما يقوم الطبيب بالتشخيص عندما يولد الطفل. إذا كانت أعراض الطفل خفيفة، فقد لا يشخص الطبيب الحالة إلا بعد بضعة أشهر أو حتى سنوات بعد ولادة الطفل والبدء في النمو.

قد يقترح الطبيب أن يجري الوالدان والطفل اختبارًا جينيًا للتحقق من وجود طفرات في جينات (FGFR) التي تسبب متلازمة فايفر (Pfeiffer Syndrome) ولمعرفة من يحمل الجين المضطرب.