"محتويات
أعراض داء فون غيركه
أسباب داء فون غيركه
تشخيص داء فون غيركه
علاج داء فون غيركه
أمراض ذات صلة

أمراض تخزين الغليكوجين هي مجموعة من الاضطرابات التي لا يمكن فيها استقلاب الغليكوجين إلى غلوكوز كي يوفر الطاقة ويحافظ على مستويات الغلوكوز في الدم.  مرض تخزين الغليكوجين من النوع الأول يورث كاضطراب جيني متنحي.

يتميز مرض تخزين الغليكوجين من النمط الأول أو ما يعرف بداء فون غيركه بتراكم الغليكوجين في الدهون في الكبد والتي يمكن أن تؤدي إلى تضخم في الكبد ونمز متأخر مما يؤدي في النهاية إلى قصر القامة. داء فون غيركه يترافق مع شذوذات في جين G6PC أو جين SLC37A4.

هذه الطفرات تؤدي إلى عيوب في الإنزيم الذي يحول دون تفكك الغليكوجين في الأعضاء المصابة مما يؤدي إلى زيادة مستويات الغليكوجين والدهون في الجسم وقلة مستويات الغلوكوز في الدوران. نقص الإنزيم يؤدي إلى انعدام التوازن في المستقلبات الأخرى، خاصة اللاكتات، وحمض البول والشحوم مثل الليبيدات والشحوم الثلاثية

أعراض داء فون غيركه

الأعراض الأساسية التي تظهر في داء فون غيركه هي انخفاض مستوى غلوكوز الدم. الأعراض لداء فون غيركه عادة ما تبدأ في الثالثة إلى أربعة أشهر وتتضمن تضخم الكبد وتضخم الكلى، ارتفاع مستويات اللاكتات، وحمض البول والليبيدات والشحوم الثلاثية، ونوبات محتملة بسبب نقص سكر الدم.

يمكن أن يؤدي انخفاض سكر الدم المتكرر إلى تأخر في النمو وضعف في العضلات. الأطفال المصابين بداء فون غيركه لديهم وجوه تشبه الدمى مع خدود سمينة، وأطراف رفيعة نسبيا وقصر القامة

ارتفاع مستوى الليبيدات يمكن أن يؤدي إلى تكوين أورام جلدية دهنية تسمى زانثوماس. تشمل الحالات الأخرى المرتبطة بداء فون غيركه غير المعالج: هشاشة العظام، تأخر في البلوغ، داء النقرس (وهو التهاب في المفاصل يحدث بسبب تراكم حمض البول).

أمراض الكبد، ارتفاع ضغط الدم الرئوي (ارتفاع ضغط الدم في الشرايين التي تغذي الرئتين)، ورم غدي كبدي، مبيض متعدد الكيسات لدى الإناث، التهاب البنكرياس، والإسهال والتغيرات في وظيفة الدماغ بسبب النوبات المتكررة من نقص سكر الدم. يمكن أن يؤدي ضعف وظيفة الصفائح الدموية إلى النزيف المستمر خاصة من الأنف.

التشخيص المبكر والعلاج الفعال يمكن أن يؤدي على نمو طبيعي والوصول إلى مرحلة البلوغ والعديد من الأشخاص المصابين يعيشون حياة طبيعية ويستمتعون بالنشاطات اليومية. والعديد من النساء المصابين بداء فون غيركه يكون لديهم حمول ناجحة وولادات ناجحة

أسباب داء فون غيركه

يترافق داء فون غيركه مع شذوذات في جينين. تؤدي الطفرات في جين G6PC إلى نقص في إنزيم الجلوكوز 6 فوسفاتاز (G6Pase) وتمثل حوالي 80 ? من GSDI. ويسمى هذا النوع من أمراض تخزين الغليكوجين نوع مرض تخزين الجليكوجين من النوع Ia.

تؤدي الطفرات في الجين SLC37A4 إلى نقص في إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز (نقص الناقل) وتمثل حوالي 20 ? من أمراض تخزين الغليكوجين. ويسمى هذا النوع من أمراض تخزين الغليكوجين نوع مرض تخزين الجليكوجين Ib. يتسبب كل من نقص الإنزيم هذا في تخزين كميات زائدة من الجليكوجين إلى جانب الدهون في أنسجة الجسم.

داء فون غيركه هو مرض وراثي متنحي. الأمراض المتنحية تحدث عندما يرث الشخص المريض نسختين من الجين الطافر من والديه. إذا ورث الشخص جين عامل وجين غير عامل من أجل هذا المرض، فإن الشخص سيكون حاملا للمرض دون أن تظهر عليه أية اعراض.

لذلك، يكون احتمال أن يكون الطفل المصاب 25? مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل للجين الطافر فقط دون ان تظهر عليه أي أعراض، مثل الوالدين، هو 50? مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين 25?. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.

تشخيص داء فون غيركه

يتم تشخيص داء فون غيركه من خلال الفحوص المخبرية التي تشير إلى شذوذ في مستويات الغلوكوز في الجسم، اللاكتات، حمض البول، والشحوم الثلاثية والكوليسترول. الفحص الجيني الجزيئي من أجل جين G6PC وجين SLC37A4 يكون جيدا من أجل تأكيد التشخيص. الفحوص الجينية الجزيئية يمكن إجرائها من أجل حامل الجين الطافر فقط والتشخيص قبل الولادة. يمكن إجراء خزعة من الكبد للتأكد من عوز الإنزيم المحدد

علاج داء فون غيركه

يتم علاج داء فون غيركه من خلال حمية خاصة للمحافظة على مستويات الغلوكوز في الدم، ومنع حدوث نقص سكر الدم وزيادة النمو والتطور.

يجب تناول كميات قليلة من الكربوهيدرات خلال الليل والنهار لدى الشخص المصاب بداء فون غيركه، يمكن أيضا إعطاء الكالسيوم وفيتامين د والحديد لتجنب العيوب المترافقة مع المرض.

التغذية المتكررة لنشا الذرة غير المطبوخ تستخدم للحفاظ على مستويات الغلوكوز في الدم وتحسينه. عقار ألوبيرونول، هو عقار قادر على تخليص الجسم من حمض البول، وقد يكون مفيد في السيطرة على اعراض التهاب المفاصل مثل النقرس في سنوات البلوغ.

يمكن وصف الأدوية لتقليل نسبة الشحوم العالية ومنع أو معالجة أمراض الكلية.  يمكن علاج أورام الكبد (الأورام الغدية) بجراحة طفيفة أو بإجراء يتم فيه استئصال الأورام الغدية باستخدام الحرارة والتيار. وإذا لم تنجح العملية يتم النظر في زراعة الكلى أو الكبد في بعض الأحيان إذا كانت العلاجات الأخرى غير ناجحة أو حيث تستمر أورام الكبد في النمو.

يجب فحص الأشخاص المصابين بداء فون غيركه على الأقل مرة في السنة بالأمواج فوق الصوتية للكلى والكبد وأعمال الدم الروتينية التي تستخدم لمراقبة المصابين بداء فون غيركه

يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم

أمراض ذات صلة

أعراض الاضطرابات التالية يمكن أن تكون مشابهة لداء فون غيركه أو مرض تخزين الغليكوجين من النمط الأول. التقييم الدقيق يمكن أن يساعد في التشخيص التفريقي

داء كوري: هو واحد من اضطرابات تخزين الغليكوجين الموروث كسمة جسدية متنحية، تحدث الأعراض بسبب نقص إنزيم amylo-1،6 glucosidase يسبب نقص الإنزيم هذا كميات مفرطة من الجليكوجين المهضوم بشكل غير طبيعي ( وهو الشكل المخزن من الطاقة التي تأتي على شكل كربوهيدرات) ليتم ترسبه في الكبد والعضلات وفي بعض الحالات القلب. تصبح الأعراض واضحة خلال السنوات الأولى من العمر مع تضخم الكبد أو اعتلال عضلي، وارتفاع إنزيمات الكبد. في الأشهر القليلة الأولى بعض الأعراض يمكن أن تتشابه كثيرا مع أعراض داء فون غيركه (ارتفاع الشحوم العالية، وانخفاض مستوى الغلوكوز)
مرض اندرسون: يعرف أيضا بداء تخزين الغليكوجين من النمط الرابع وهو مرض موروث كسمة جسدية متنحية، يحدث بسبب نقص في نشاط الإنزيم المتفرع عن الجليكوجين، مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الكبد، العضلات والنسج الأخرى. في معظم الأشخاص المصابين، الاعراض تكون ظاهرة في السنوات الأولى من الحياة. بعض المزايا تتضمن فشل في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع والتضخم غير الطبيعي للكبد والطحال
يحدث مرض تخزين الجليكوجين IX بسبب نقص إنزيم فوسفوريلاز كيناز (نقص إنزيم PK). يمكن أن يُورث على أنه اضطراب وراثي مرتبط بالصبغي X ناتج عن نقص في إنزيم فوسفوريلاز كيناز الكبد (بشكل أساسي جين PHKA2) أو يمكن أن يُورث كشكل جسمي متنحي (ناجم عن جينات PHKG2 و PHKB) يسبب الكبد أو مرض العضلات. يتميز الاضطراب بانخفاض سكر الدم قليلاً (نقص السكر في الدم). كميات كبيرة من الجليكوجين (الشكل المخزن للطاقة التي تأتي من الكربوهيدرات) تترسب في الكبد، مما يؤدي إلى تضخم الكبد[1]
المراجع"