فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA)، يُعرف أيضًا بالفحص غير الجراحي قبل الولادة، وهو طريقة لفحص بعض التشوهات بالكروموسومات في نمو الطفل.
قبل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، يتم استخراج الحمض النووي من الأم والجنين من عينة دم الأم وفحصها للتحقق من زيادة فرص الإصابة ببعض مشكلات الكروموسومات، مثل متلازمة داون، وتثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18. كما يمكن أن يوفر هذا الفحص أيضًا معلومات حول جنس الجنين وفئة الدم لعامل ريزوس (Rh).
يوصى بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة للنساء الحوامل في الأسبوع 10 على الأقل ولديهم استشارة مناسبة بخصوص هذه الخيارات، والفوائد والحدود للفحص في أول وثاني الثلث من الحمل. سيناقش موفر الرعاية الصحية لديكِ أو استشاري الوراثيات ما إذا كان فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة مفيدًا لكِ أم لا وكيفية تفسير النتائج.
فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة متاح لأي امرأة حامل. ويمكن استخدامه في البحث عن اضطرابات كروموسومية معينة، بما في ذلك:
يمكن أيضًا استخدامه في فحص نوع الدم الريسوسي (Rh) لدى الجنين وجنس الجنين.
بعض اختبارات فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد تكتشف أيضًا زيادة احتمال:
فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يكون أكثر حساسية وتحديدًا من الفحص التقليدي في أول ثلاثة شهور وثاني ثلاثة شهور، مثل الفحص في أول ثلاثة شهور والشاشة الرباعية. كما أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة قد يساعد النساء المعرضات لعوامل خطر معينة على اتخاذ قرارات بشأن اختبار جراحي ينطوي على خطر بسيط من الإجهاض التلقائي، بما في ذلك سحب السائل السلوي وفحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة (CVS).
لكن تذكري أنه تبين أن فعالية فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة تقل إذا كنت:
إذا كنت بدينة، فسيناقش مقدم رعايتك الصحية أساليب أخرى للفحص معك.
لا يعرّضك فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لمخاطر بدنية لكِ أو لطفلكِ.
على الرغم من أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة يمكن أن يسبب القلق، إلا إنه ربما يساعدكِ في تجنب الحاجة إلى المزيد من الاختبارات الجراحية، أو العلاجات أو المراقبة أثناء الحمل.
لكن ضعي بالاعتبار أن فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة لا يتحقق من جميع الأمراض الكروموسومية أو الجينية. نتيجة الفحص السالبة لا تضمن سلامة الحمل.
إذا كنتِ مهتمة بإجراء فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية عن مدى توفره. وبالإضافة لذلك، ضعي في اعتبارك التحقق مما إذا كان تأمينك الصحي يغطي تكلفة فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة.
قبل الخضوع لفحص الحمض النووي الخالي من الخلايا لما قبل الولادة، سيشرح لكِ مقدم الرعاية الصحية أو استشاري الوراثيات النتائج المحتملة لكِ ولطفلك، وما قد تعنيه لكما. تأكدي من مناقشة أي أسئلة أو مخاوف لديكِ بشأن عملية الفحص.
يمكن إجراء فحص الحمض النووي الجنيني قبل الولادة في وقت مبكر يرجع إلى الأسبوع رقم 10 من الحمل.
خلال فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا، يتم أخذ عينة دم من الأم وإرسالها إلى مختبر. يحلل المختبر الحمض النووي للأم والجنين في عينة الدم. يدل ارتفاع نسبة تسلسل كروموسوم 21 عن النسبة المتوقعة، على سبيل المثال، على احتمالية أكبر لإصابة الجنين بمتلازمة تثلث الصبغي 21. تُعد متلازمة تثلث الصبغي 21 السبب الأكثر شيوعًا للإصابة بمتلازمة داون.
تتوفر نتائج الفحص عادة في غضون أسبوعين.
تختلف تقارير النتائج حسب المختبر. قد يتم بالإبلاغ عن النتائج بأنها إيجابية أو سلبية، أو عالية الخطورة أو منخفضة فيما يتعلق بالقراءة غير الطبيعية، أو أنها محتملة.
يتعذر علاج الشذوذ الكروموسومي. وإذا شخَّص الأطباء إصابة الجنين بالشذوذ الكروموسومي، فستحتاج المرأة الحامل لاتخاذ قرار بشأن إما أن تواصل الحمل وإما بيان الخطوات اللازمة لرعاية الجنين في أثناء الحمل وبعد ولادته. يمكن أن يساعد مقدم الرعاية الصحية أو مستشار الأمراض الوراثية في الإجابة عن أيّ أسئلة لدى المرأة الحامل.
وبقطع النظر عن نتائج فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة، إذا كانت المرأة لديها عوامل خطر تشير إلى زيادة خطر إصابة الجنين بالحالات الكروموسومية أو الجينية، يكون مطروحًا على المرأة خيار إجراء بزل السلى أو أخذ فحص الزغابات المشيمية.
"