كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟

الكاتب: رامي -
كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟

كيفية تشخيص الإصابة بمتلازمة هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟

متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn):هي حالة تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم، وتشمل السمات الرئيسية لهذا الاضطراب مظهر الوجه المميز، تأخر النمو والتطور، الإعاقة الذهنية والنوبات.


تقريبًا كل شخص يعاني من هذا الاضطراب لديه صفات مميزة للوجه، بما في ذلك جسر أنفي واسع ومسطح وجبهة عالية، يوصف هذا المزيج بأنه مظهر &ldquoخوذة المحارب اليوناني&rdquo، العيون متباعدة على نطاق واسع وقد تكون بارزة. تشمل ملامح الوجه المميزة الأخرى مسافة قصيرة بين الأنف والشفة العلوية (فتحة قصيرة)، فم مقلوب، ذقن صغير (micrognathia)، أذنين سيئة التكوين مع ثقوب صغيرة (pits) أو طبقات من الجلد (tags).


بالإضافة إلى ذلك، قد يكون للأفراد المتضررين ملامح وجه غير متناظرة ورأس صغير بشكل غير عادي (microcephaly). يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Herschhorn Syndrome) من تأخر النمو والتطور.


يبدأ النمو البطيء قبل الولادة، ويميل الرضّع المصابون إلى مشاكل في التغذية واكتساب الوزن (فشل النمو). كما أن لديهم توتر عضلي ضعيف (hypotonia) وعضلات متخلفة. تتأخر المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي بشكل ملحوظ ويعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب أيضًا من قصر القامة.


تتراوح الإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome). مقارنةً بالأشخاص الذين يعانون من أشكال أخرى من الإعاقة الذهنية، تكون مهاراتهم الاجتماعية قوية، بينما تميل مهارات التواصل اللفظي والمهارات اللغوية إلى أن تكون أضعف.


يعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من نوبات قد تكون مقاومة للعلاج وتميل هذه النوبات إلى الاختفاء مع تقدم العمر. تشمل الميزات الإضافية لمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf-Hirschhorn Syndrome) تغييرات الجلد مثل الجلد المرقش أو الجاف، وتشوهات الهيكل العظمي مثل انحناء العمود الفقري غير الطبيعي (الجنف والحداب) وأيضاً مشاكل الأسنان بما في ذلك الأسنان المفقودة وفتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو فتحة في الشفة (الشفة المشقوقة).


يمكن أن تسبب الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) أيضًا تشوهات في العين والقلبوالجهاز البولي التناسلي والدماغ.

تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن Wolf Hirschhorn Syndrome؟

يمكن اقتراح تشخيص الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome) من خلال الأعراض الظاهرة على المرضى، مثل: مظهر الوجه المميز، فشل النمو، التأخر في النمو والنوبات. يتم تأكيد التشخيص من خلال الكشف عن حذف المنطقة الحرجة لمتلازمة وولف هيرشورن (WHSCR) عن طريق تحليل الوراثة الخلوية (الكروموسوم).


يكشف التحليل الوراثي الخلوي التقليدي أقل من نصف عمليات الحذف التي تسبب الإصابة بمتلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome). فحص (FISH) لديه معدّل كشف أفضل بكثير من النمط النووي القياسي وسيكتشف معظم المرضى.


مع ذلك، فإن الاختبار التشخيصي المختار هو المصفوفة الدقيقة الصبغية (chromosomal microarray)، التي تكتشف بشكل أساسي جميع عمليات حذف (WHSCR) وتحدد حجم الحذف. يمكن أن تجد المصفوفة الدقيقة الكروموسومية (chromosomal microarray) أيضًا إعادة ترتيب أخرى للكروموسوم، مثل قطع إضافية من الكروموسومات الأخرى التي تظهر في العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة وولف هيرشورن (Wolf Hirschhorn Syndrome).

شارك المقالة:
63 مشاهدة
هل أعجبك المقال
0
0

مواضيع ذات محتوي مطابق

التصنيفات تصفح المواضيع دليل شركات العالم
youtubbe twitter linkden facebook